Testare genetică preimplantatorie
PGT-A și PGT-M oferă beneficii semnificative familiilor care urmează un proces de FIV. Prin selectarea embrionilor fără anomalii cromozomiale sau mutații genetice specifice, aceste teste cresc șansele unei implantări reușite și ale unei sarcini sănătoase.
> 97%
Specificitate
> 95%
Sensibilitate
Ce sunt PGTA și PGTM?
Testarea Genetică Preimplantatorie pentru Aneuploidii (PGTA) și Testarea Genetică Preimplantatorie pentru Tulburări Monogenice (PGTM) sunt tehnici avansate de screening genetic utilizate în timpul procedurilor de FIV. PGTA se concentrează pe detectarea anomaliilor cromozomiale asociate aneuploidiilor, ajutând la identificarea embrionilor cu un număr corect de cromozomi. PGTM, în schimb, testează pentru afecțiuni genetice specifice moștenite, cauzate de mutații în gene unice, precum fibroza chistică sau anemia falciformă. Scopul principal al ambelor teste, PGTA și PGTM, este selectarea embrionilor cu cel mai mare potențial de dezvoltare sănătoasă, crescând astfel ratele de succes ale FIV și reducând riscul de boli genetice.
Utilizarea NGS în testarea PGT-A și PGT-M
Secvențierea de generație următoare (NGS) a revoluționat testarea PGT-A și PGT-M, oferind o analiză genetică cuprinzătoare a embrionilor. În cazul PGT-A, NGS permite detectarea anomaliilor cromozomiale la toate cele 24 de cromozomi cu o rezoluție ridicată, identificând chiar și segmente mici de material genetic lipsă sau suplimentar. Pentru PGT-M, NGS facilitează secvențierea precisă a anumitor gene pentru a detecta tulburări monogenice. Procesul implică biopsierea câtorva celule din embrion în stadiul de blastocist și analiza materialului genetic utilizând NGS. Această abordare îmbunătățește capacitatea de identificare timpurie a anomaliilor genetice, conducând la decizii mai bine informate în procesul de selecție a embrionilor.
Beneficiile testării PGT-A și PGT-M pentru familii
PGT-A și PGT-M oferă beneficii semnificative familiilor care urmează tratamente FIV. Prin selectarea embrionilor fără anomalii cromozomiale sau mutații genetice specifice, aceste teste cresc șansele de implantare reușită și de obținere a unei sarcini sănătoase. Acest lucru nu doar că îmbunătățește ratele de succes ale FIV, dar reduce și stresul emoțional și financiar asociat cu cicluri multiple de FIV sau pierderile de sarcină. Pentru familiile cu antecedente de tulburări genetice, PGT-M oferă oportunitatea de a preveni transmiterea acestor afecțiuni copiilor lor. În ansamblu, PGTA și PGTM oferă familiilor informații valoroase, permițându-le să ia decizii reproductive informate și să sporească șansele de a avea un copil sănătos.
Viitorul testării genetice preimplantatorii: Detectarea triploidiilor și contaminării cu ADN
Privind spre viitor, domeniul testării genetice preimplantatorii evoluează pentru a include detectarea triploidiilor și identificarea contaminării cu ADN străin și matern. Triploidia este o anomalie cromozomială în care un embrion are un set suplimentar de cromozomi, rezultând în 69 de cromozomi în loc de cei 46 tipici. Această condiție duce adesea la defecte severe de dezvoltare și este o cauză frecventă a avorturilor spontane timpurii. Prin integrarea detectării triploidiilor în protocoalele PGT, clinicienii pot identifica mai precis embrionii non-viabili, îmbunătățind astfel ratele de succes ale ciclurilor de FIV și reducând povara emoțională și fizică asupra viitorilor părinți.
În plus, acuratețea rezultatelor PGT poate fi compromisă de prezența ADN-ului străin sau a contaminării din celulele materne. O astfel de contaminare poate duce la rezultate fals-pozitive sau fals-negative, oferind informații greșite pentru selecția embrionilor și afectând potențial rezultatele sarcinii. Implementarea unor metode riguroase de detectare a contaminării cu ADN asigură integritatea analizei genetice. Aceste progrese sunt esențiale deoarece îmbunătățesc fiabilitatea și precizia PGT, conducând în cele din urmă la decizii clinice mai bune. Pe măsură ce cererea pentru screening genetic cuprinzător și precis crește, integrarea detectării triploidiilor și a măsurilor de protecție împotriva contaminării va fi crucială în avansarea medicinei reproductive și sprijinirea familiilor pe drumul lor către o sarcină sănătoasă.
Viitorul testării genetice preimplantatorii: Detectarea triploidiilor și contaminării cu ADN
Privind spre viitor, domeniul testării genetice preimplantatorii evoluează pentru a include detectarea triploidiilor și identificarea contaminării cu ADN străin și matern. Triploidia este o anomalie cromozomială în care un embrion are un set suplimentar de cromozomi, rezultând în 69 de cromozomi în loc de cei 46 tipici. Această condiție duce adesea la defecte severe de dezvoltare și este o cauză frecventă a avorturilor spontane timpurii. Prin integrarea detectării triploidiilor în protocoalele PGT, clinicienii pot identifica mai precis embrionii non-viabili, îmbunătățind astfel ratele de succes ale ciclurilor de FIV și reducând povara emoțională și fizică asupra viitorilor părinți.
În plus, acuratețea rezultatelor PGT poate fi compromisă de prezența ADN-ului străin sau a contaminării din celulele materne. O astfel de contaminare poate duce la rezultate fals-pozitive sau fals-negative, oferind informații greșite pentru selecția embrionilor și afectând potențial rezultatele sarcinii. Implementarea unor metode riguroase de detectare a contaminării cu ADN asigură integritatea analizei genetice. Aceste progrese sunt esențiale deoarece îmbunătățesc fiabilitatea și precizia PGT, conducând în cele din urmă la decizii clinice mai bune. Pe măsură ce cererea pentru screening genetic cuprinzător și precis crește, integrarea detectării triploidiilor și a măsurilor de protecție împotriva contaminării va fi crucială în avansarea medicinei reproductive și sprijinirea familiilor pe drumul lor către o sarcină sănătoasă.
Pregătire rapidă PGT-A: 3 ore de la lizarea celulelor la pregătirea pentru NGS
- Protocol PGT actualizat, simplificat și eficient
De la ADN la date, kitul PG-Seq™ Rapid v2 include toate reactivii necesari pentru lizarea celulelor, amplificarea întregului genom, indexare, împreună cu software-ul de analiză PG-Find™ pentru determinarea automată a aneuploidiilor și a variantelor de număr de copii utilizate în PGS (screening genetic preimplantator). - Detectarea precisă a numărului de copii
Testat extensiv folosind peste 100 de linii celulare și probe de ADN genomic cu ploidie cunoscută. Testat pentru aneuploidii ale întregului cromozom și aberații segmentare de până la 7Mb, utilizând 30pg de ADN genomic sau probe de fibroblaste din 5 celule, reprezentative pentru o biopsie de trofectoderm. Consultați nota de aplicare a kitului PG-Seq™ Rapid v2 pentru mai multe informații. - Format flexibil al kitului
Kitul PG-Seq™ Rapid v2 include 48 de reacții. Două seturi de 48 de indici unici sunt disponibile, permițând multiplexarea a până la 96 de probe (sau până la 384 de probe prin cerere personalizată). Volumul mai mare al reacției WGA PCR 1 de 40 µL permite opțiuni pentru procesarea ulterioară alternativă. Randamentul ridicat al WGA PCR 1 oferă 2-4 µg ADN total cu doar 23 de cicluri de PCR. - Acoperire și acuratețe îmbunătățite ale întregului genom
Scorurile de calitate PG-Find îmbunătățite, comparativ cu versiunile anterioare ale kitului, indică mai puțin zgomot, mai puțin bias și o încredere mai mare. Acoperirea îmbunătățită a întregului genom atunci când produsul WGA PCR 1 al PG-Seq™ Rapid v2 este utilizat în panouri de captură prin hibridizare.
Trasabilitatea probelor în PGT-A
Trasabilitatea probelor este crucială pentru a asigura clasificarea fiabilă a embrionilor. Acest proces implică urmărirea de la colectarea inițială a biopsiei până la analiza finală.
Pentru urmărirea individuală a probelor, profităm de genomul mitocondrial.
Genomul mitocondrial este de origine maternă și conține variante nucleotidice unice (SNV) care pot fi utilizate pentru a distinge între indivizi. Revvity a demonstrat că gruparea corectă a embrionilor frați poate fi realizată în >98% din cazuri folosind profilarea SNV a ADN-ului mitocondrial. Noua aplicație web mtDetect™ extrage informații despre ADN-ul mitocondrial din datele obținute în cadrul fluxului de lucru standard PG-Seq™ Rapid v2, permițând monitorizarea contaminării externe cu ADN și detectarea schimbului de probe sau etichetărilor greșite.
Software de analiză ușor de utilizat, extrem de personalizabil
Două opțiuni de analiză, autoreferențială și bazată pe referință, pentru a răspunde nevoilor individuale ale fiecărui laborator. Multiple funcții de vizualizare, inclusiv selectarea cromozomilor de vizualizat și raportat, un buton unic pentru a vizualiza datele brute versus cele netezite, opțiuni nelimitate de culori, imagini multiple de rezultate. Praguri ajustabile de apelare a evenimentelor de către utilizator care pot fi utilizate pentru a desemna mozaicurile, câștigurile sau pierderile de 1 copie sau 2 copii. Un ecran de vizualizare generală a rezultatelor permite analiza ușoară a fiecărei probe și observarea tendințelor generale ale datelor.
